DNA cell-free: diagnosi prenatale con un semplice prelievo di sangue
Medici combattuti tra attrattiva e scetticismo
Lo chiamano DNA cell-free screening.È un nuovo test prenatale, basato sull’analisi del DNA del feto, senza utilizzo di alcun tipo di cellule. Non è invasivo e risulta utile nella diagnosi di aneuploidi fetali.
L'aneuploidia è una variazione anomala nel numero dei cromosomi di un individuo. La più famosa aneuploidia è la sindrome di Down, nota anche come trisomia del 21 e caratterizzata dalla presenza di un cromosoma 21 in più del normale.
Il DNA cell-free
La prima descrizione di DNA rilasciato dal feto nel sangue della madre risale al 1997.
Da allora è stata studiata la possibilità di estrarre il DNA fetale, attraverso un semplice prelievo di sangue della madre; è stato sviluppato il test del DNA cell-free ed è stato immediatamente proposto come nuovo approccio per l’identificazione di anomalie cromosomiche.
Vantaggi
- La tecnologia del DNA cell-free offre risultati rapidi e precoci, nel primo trimestre di gravidanza.
- Si esegue grazie ad un semplice prelievo di sangue e non prevede estrazioni multiple.
- È di gran lunga meno invasiva dell’amniocentesi e dell’esame dei villi coriali.
- Oltre alla sindrome di Down, il test del DNA cell-free si è rivelato efficace per l’identificazione di altre trisomie, come quelle per i cromosomi 13 e 18.
Limitazioni
Nonostante molti studi abbiano dimostrato ottime prestazioni per il test del DNA cell-free, la classe medica ha manifestato un certo scetticismo, sollevando problematiche cliniche ed etiche.
- Prima di tutto c’è una questione di marketing. C’è il rischio, secondo alcuni, che le strategie di mercato tendano a facilitare l'introduzione precoce del test del DNA cell-free nella pratica clinica, in assenza di dati consistenti, a supporto del suo utilizzo. È stato dimostrato che, negli studi iniziali e in quelli finanziati dagli sponsor, le prestazioni dei metodi diagnostici sono spesso sovrastimate. Per questo, prima di introdurre tale promettente tecnologia, bisogna condurre studi indipendenti dai titolari di brevetti o dai licenziatari e valutare bene la bontà analitica degli studi.
- La maggior parte dei dati attualmente disponibili dimostra le elevate prestazioni diagnostiche del DNA cell-free per le donne considerate ad alto rischio di anomalie cromosomiche fetali. Tuttavia, non ci sono sufficienti dati riguardo all'applicabilità di questa metodica in donne non a rischio.
- Durante l’esecuzione del test del DNA cell-free possono verificarsi risultati falsi positivi e falsi negativi con una probabilità più alta rispetto a metodiche precedentemente descritte.
- Al momento, non si conoscono con esattezza le prestazioni del test del DNA cell-free in gravidanze gemellari o plurigemellari.
- A differenza di altri metodi di diagnosi prenatale, il test del DNA cell-free non valuta la translucenza nucale, ovvero la fessura translucida a livello della cute nucale del feto; non dà informazioni sulla funzione della placenta con marcatori biochimici e non rileva eventuali difetti del tubo neurale.
Conclusioni
Considerando l’assenza di dati univoci, per ora, la comunità scientifica non è in grado di predire se la tecnologia del DNA cell-free possa essere realmente introdotta nella diagnosi prenatale.
Certo è che se il test fosse meno costoso, si potrebbero accelerare i tempi per produrre dati clinici a supporto della sua efficacia. Si riuscirebbe forse a risolvere le importanti questioni etiche,legali e sociali che, attualmente ne limitano l’utilizzo.
Se il DNA cell-free screening è così efficace come sembra, sarebbe un vero peccato non poter usufruire delle sue promettenti peculiarità.