Ogni anno, circa 300.000 bambini nascono con anemia falciforme, una malattia debilitante causata da una piccola alterazione genetica.
Fino ad oggi, gli scienziati pensavano che la modificazione genetica, che porta alla formazione di globuli rossi deformati, fosse comparsa più volte nel tempo, in diverse popolazioni del mondo.
Una nuova ricerca, invece, dimostra che la mutazione in questione, responsabile delle cellule falciformi, risale a 7300 anni fa, ad un solo bambino, nato nell'Africa occidentale.
I ricercatori hanno fatto questa scoperta dopo aver analizzato il genoma di 2932 persone provenienti da tutto il mondo.
Come descritto nella rivista The American Journal of Human Genetics, una singola mutazione - in un singolo bambino -portò allo sviluppo della malattia. Dal bambino, col passare del tempo, l'alterazione genetica è stata trasmessa di generazione in generazione, fino ad espandersi in tutto il mondo.
Al di là delle origini della malattia, in caso di anemia falciforme, il trattamento farmacologico deve essere intrapreso nella maniera più precoce possibile, ai fini di prevenire tutte le possibili complicanze.
Parola di: Shriner D and Rotimi CN. Am J Hum Genet, 2018 Mar 7 [Epub ahead of print]. Whole-Genome-Sequence-Based Haplotypes Reveal Single Origin of the Sickle Allele during the Holocene Wet Phase